Печать

Мастер-класс на тему: «Нейрогенетика»

вкл. .

С 24 по 26 октября 2018 года на базе больницы будет проходить мастер-класс на тему: «Нейрогенетика» с привлечением специалиста из Амстердама.

Рауль Хеннекам является профессором Педиатрии и Трансляционной Генетики в Амстердаме и почетным профессором факультета по изучению мозга Института неврологии Университетского колледжа Лондона, а также старшим редактором Оксфордской монографии «Синдромы Горлина головы и шеи».

Его главный интерес - получение информации о естествознании синдромов, характеризуя группы пациентов с синдромами, оценивая их клинически, на молекулярном уровне, когнитивно и по поведению.  Еще одно важное увлечение представляет молекулярная дисморфология, сочетающая детальное фенотипирование, включая методы визуализации, такие как трехмерное сканирование лица и нейровизуализация, с результатами последующих методов секвенирования следующего поколения.

В течение трех дней совместно с участниками будут разобраны клинические случаи и прочитаны лекции по следующим темам:

  • Общая генетика (объяснение основных механизмов)
  • Основная классификация врожденных нарушений
  • Идентификационная диагностика
  • Поведение. Аутизм
  • Эпилепсия (общие принципы генетики при эпилепсии, причины эпилепсии; сопутствующие патологии)

Знание естествознания синдромов и доступ к большим группам пациентов имеют важное значение для изучения эффектов различных схем управления.